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15岁女孩脊柱侧弯矫正,13岁女孩脊柱侧弯治疗

东方网2021-06-28 20:06紫寻博客34
东方网记者刘轶琳6月28日报道:近日,上海交通大学医学院附属新华医院成功完成一...

东方网记者刘轶琳6月28日报道:近日,上海交通大学医学院附属新华医院成功完成一例脊柱侧弯达176度的严重 脊髓性肌萎缩症 患儿的脊柱矫正手术,矫正率为53%,上海新华医院脊柱中心、儿骨科主任 杨军林 教授说:“国内外文献均未见有如此严重的SMA患者脊柱矫正治疗的报道,这例手术的成功形成了极重度SMA脊柱侧弯患者精准治疗-快速康复的诊疗方案。” 

从 

床上坐起来,这个最平常的动作,13岁的脊髓性肌萎缩症SMA患儿梦园却等待了10年,小姑娘S型的体型和严重营养不良的身体给了新华医院SMA多学科诊治合作团队极大的挑战,杨军林说:“当评估专家团队们都感到希望渺茫时,是父母的坚持逼着我们一起拼一下。”梦园妈妈说:“她的人生一直是趴在床上,拼命不仅为了救她,更重要的是让她有尊严地走未来的路。” 

患儿术前全脊柱影像图(新华医院供图,下同) 

到新华,就是想拼一次命

脊肌萎缩症 是一种严重影响生命和生活质量的 遗传性疾病 。目前,中国有近 3万例 SMA患者,在每年 1500万左右的新生儿出生当中会有1500例左右的SMA新患者。这些患者智力发育及感觉均正常,预期寿命在2岁-10岁之间,其中一部分轻症患者能存活到成年并接近正常的 寿命 ,但是他们面临骨骼系统、 呼吸系统 的诸多 并发症 。尤其是由肌肉无力造成的脊柱侧弯,压迫胸腔,最后一般因为呼吸系统并发症而死亡。 

黄梦园就是其中之一。梦园出生9个月时双手活动能力弱,力气小,大家都觉得她是缺钙。可当她一周岁后,仍然无法站立行走,走几步就会突然弯下腰来,腿也无法完全伸直时,梦园父母开始了漫长的求医路。 基因检测 显示,梦园基因外显子7纯合性缺失,她罹患的是脊髓性肌萎缩症SMA,预期生命5岁。 

幸运的是梦园熬过了5岁,不幸的是药还没有研制出。到了2020年,梦园的脊柱侧弯越来越严重, 心肺功能 随之恶化。医生们为她制定了 牵引 后再手术的方案,一些慈善基金和善心人士也向他们一家捐助了治疗费用,网上的患友遂建议他们到上海新华医院来看看。 

近2年来,作为上海市儿童罕见病诊治中心,新华医院组建了SMA多学科诊疗团队,杨军林教授已经主持完成了十余例重度SMA患者的脊柱矫治手术。就这样,梦园被妈妈带到了杨军林面前。看到孩子的时候,情况很糟糕:患儿脊柱侧弯角度176度,骨盆倾斜严重,椎体高度旋转,凹侧胸廓因长期受压局部突出、严重畸形,出现“鱼鳍样”外观。她的体重仅24公斤,身高约为135厘米,全身营养状况差。胸廓的变形挤压了肺的活动空间,患儿说话不成句,呼吸功能差,有重度 限制性通气障碍 。 

医疗团队查阅了国内外文献,个别报道的SMA患者手术矫治的侧弯度数均未超过160度,新华医院此前也未收治过如此难度的患儿。这样的孩子肌肉力量极差,手术的插管、拔管都是生死攸关。在新华医院医务部的主持下,包括脊柱中心、重症与麻醉科、儿呼吸内科、儿急危重症监护团队、儿神经内科、儿心脏中心及 耳鼻咽喉头颈外科 等开展了全院会诊讨论,一致认为手术将面临巨大的挑战,建议患者最好继续牵引治疗,增加营养,功能锻炼,在肺功能和体质得到改善后,再考虑手术治疗。 

然而,患者本人及家属认为已经在接受牵引一年了,他们更担心病情继续加重失去手术机会。远在 杭州 参加视频讨论的梦园爸爸和在现场的妈妈坚定地表示,愿意承担一切后果,只希望专家们给孩子一次拼的机会。 

术中,9名医师共同为患儿调整手术体位 

拼手术,精准合作闯难关

有了家长的态度,手术讨论转入了精准手术实施方案的制定会:因患者 肌无力 造成的严重通气障碍,如反气管插管容易导致气管水肿等并发症,所以手术插管必须一次成功;患者身体极差,无法耐受长时间手术,必须限时完成;患者 脊柱畸形 严重,无法进行术中导航,手术医师置钉过程必须精准…… 

手术中,杨军林的手术团队在近端胸椎准确打入8根椎弓根螺钉,远端凹侧置入S2AI螺钉等4根螺钉固定。在矫形操作过程中,采用双棒连接、固定,实现了精准的矫形固定,矫形率达到53%,术中出血量仅300毫升。 

手术顺利结束后,梦园转入新华医院儿重症监护室PICU。术后第6天回到了普通病房,并在支具的保护下在床上坐起。术后X光显示,侧弯角度减小至82度,矫形率达到53%。术后CT显示,患者椎弓根螺钉位置准确,没有误置。 

明天,孩子就将顺利出院。 

目前,患儿已能独立坐起 

早预防,改善 罕见病 患者的生命质量

杨军林教授表示,长期以来脊柱整形手术被视为脊肌萎缩症的“禁区”,但如今需要改变的是SMA“无法治愈等于无法治疗”的观念,树立 综合治疗 能够改善病情的新理念和信心。他提醒SMA患者,以现有的技术条件,患者大多可以接收手术治疗,当侧弯度数小于50-60度时,可以采取保守治疗,但当侧弯度数大于60度时,建议患者尽早手术,改善他们的生活质量,避免拖到梦园如此严重的程度。 

SMA作为一种遗传性罕见病,除了患者治疗,预防也是重要一环。脊肌萎缩症的人群携带率达到四十分之一,通过一次简单的 验血 ,就能检测出谁是携带者。新华医院自2006年开展脊肌萎缩症基因检测,在全国率先完成2000例育龄女性脊肌萎缩症筛查研究,获得了我国脊肌萎缩症携带率数据,新华医院同时也是 上海市 最早开展脊肌萎缩症产前诊断的单位。